Clustered F8 missense mutations cause hemophilia A by combined alteration of splicing and protein biosynthesis and activity
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Clustered F8 missense mutations cause hemophilia A by combined alteration of splicing and protein biosynthesis and activity
Dissection of pleiotropic effects of missense mutations, rarely investigated in inherited diseases, is fundamental to understanding genotype-phenotype relationships. Missense mutations might impair mRNA processing in addition to protein properties. As a model for hemophilia A, we investigated the highly prevalent F8 c.6046c>t/p.R2016W (exon 19) mutation. In expression studies exploiting lentivi...
متن کاملProfiling of Mutations in the F8 and F9, Causative Genes of Hemophilia A and Hemophilia B
Hemophilia, a common congenital coagulation disorder, is classified as hemophilia A (HA) and hemophilia B (HB), which result from a deficiency or dysfunction of coagulation factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX), respectively. HA is known to be caused by heterogeneous mutations of the FVIII gene (F8), such as inversions, substitutions, deletions, insertions, etc. F8 (NM_000132.3) is located on...
متن کاملantioxidant and antimicrobial activity of allium jesdianum extract
چکیده بررسی فعالیت ضد اکسیدانی و ضدمیکروبی عصاره گیاه بن سرخ (allium jesdianum) به کوشش: زهرا مقیمی هدف از این تحقیق بررسی میزان ترکیبات فنولی کل، ترکیبات فلاوونوئیدی کل، فعالیت ضداکسیدانی و ضدمیکروبی عصاره ی گیاه تازه و خشک بن سرخ بود. استخراج عصاره به روش های غوطه وری، استفاده از همزن مغناطیسی، دستگاه مایکروویو، امواج فراصوت و گرمادهی مقاومتی و با استفاده از متانول، اتانول و آب به عنوا...
a comparative study of language learning strategies employmed by bilinguals and monolinguals with reference to attitudes and motivation
هدف از این تحقیق بررسی برخی عوامل ادراکی واحساسی یعنی استفاده از شیوه های یادگیری زبان ، انگیزه ها ونگرش نسبت به زبان انگلیسی در رابطه با زمینه زبانی زبان آموزان می باشد. هدف بررسی این نکته بود که آیا اختلافی چشمگیر میان زبان آموزان دو زبانه و تک زبانه در میزان استفاده از شیوه های یادگیری زبان ، انگیزه ها نگرش و سطح مهارت زبانی وجود دارد. همچنین سعی شد تا بهترین و موثرترین عوامل پیش بینی کننده ...
15 صفحه اولa genre analytic study of research papers written by bilingual writers and their beliefs: a case of persian-english writers
تحقیق حاضر گزارشی است از تحلیل بخش مقدمه دو دسته از مقالات که عبارتند از: 11 مقاله از دو نویسنده دوزبانه فارسی زبان, که شامل مقدمه 4 مقاله به زبان انگلیسی و چاپ شده در مجلات بین المللی, مقدمه 3 مقاله به زبان انگلیسی و 4 مقاله به زبان فارسی چاپ شده در مجلات داخلی می شود؛ و 12 مقاله از محققان خارجی که در مجله applied linguistics به چاپ رسیده است. مبنای تئوری این تحلیل ها نظریه سوئلز (1990) یا هما...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Haematologica
سال: 2017
ISSN: 0390-6078,1592-8721
DOI: 10.3324/haematol.2017.178327